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孕18周羊穿结果显示胚胎6号染色体三体严不严重?
来源:http://www.mwcart.cn  日期:2023-11-12

孕18周羊穿结果显示胚胎的6号染色体三体性仍然严重,原因是这类胚胎在妊娠期间可能会流产、流产,对正常妊娠非常不利。而且可能会增加产后先天性心脏病、血液病等疾病的发病率,对孩子以后的身心发育非常不利。因此,建议这些患者及时终止妊娠,需要半年甚至更长时间才能使身体恢复正常。同时也要检查夫妻双方是否有这种染色体三体,然后选择最佳的备孕方式,才能生下健康的宝宝。

13号染色体三体的含义

13三体综合征还有一个专业的名字叫做Patau综合征,是于1960年由Patau首先描述而得名,是由于体细胞基因组额外多出一条13号染色体所引起,其发生绝大部分原因是由于生殖细胞减数分裂过程中染色体不分离所致。按照临床上面的正常数据来看,在唐氏筛查13三体的正常值是1/700左右。

但是发病率还是存在的,一般活产新生儿发病率为1/10000,其主要特征为严重智力低下、特殊面容、手足及生殖器畸形,并可伴有严重的致死性畸形,90%者在1周岁内死亡。所以一般在怀孕期间就需要进行相关的检查,确保胎儿13号染色体三体是否异常。

9号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

9号染色体图表

孕14周唐筛18三体高风险不做羊穿该怎样排除感染?

在早期唐筛结果中出现18三体高风险的情况,如果不选择做羊水穿刺来确诊的话,要排除胎儿是否感染就需要做无创dna,你现在属于是孕14周,那么也是非常适合做无创的,因为羊水穿刺是要到孕18周-24周的时候才可以进行,而无创是12-22周,所以你如果是不选择做羊穿,那么现在就可以进行无创的筛查。

唐筛本身属于是粗筛,也就是说有时也会出现假阳性的结果,唐氏筛查中一般出现临界风险或高风险就需要进一步的检查,对于羊水穿刺这项检查,主要是确诊胎儿是否有异常,这项检查虽然有一定的流产感染风险,但风险数值还是非常低的,相比胎儿异常的情况,做羊穿的风险是微不足道的。

不过你现在可以先选择做无创dna的筛查,这项检查主要是通过抽妈妈的血来检查孩子dna,排判断13/18/21三体有没有异常,一般做了无创后一周左右就可以拿到结果,如果结果为低风险,那么就不必担心,如果是高风险就需要做羊水穿刺,胎儿患染色体疾病或者是出现畸形都是无法治愈的,所以该做的检查一定好好查下。


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